Wat zijn infantiele spasmen?
Symptomen, gevolgen, oorzaken, behandeling, …
Infantiele spasmen, of epileptische spasmen*, zijn een zeldzame vorm van epilepsie die voorkomt bij kinderen onder de twee jaar. Ongeveer 1 op 2000 kinderen wordt erdoor getroffen. De gemiddelde beginleeftijd is 4 maanden, maar hij kan variëren van 1 maand tot 2 jaar.
De symptomen kunnen erg subtiel en moeilijk te herkennen zijn, zodat ouders maar ook professionele zorgverstrekkers eventueel niet dadelijk beseffen dat het om een ernstige aandoening gaat. Omdat ze er zo weinig mee in contact komen, schatten zelfs pediaters de ernst soms niet correct in. Nochtans zijn een snelle diagnose gevolgd door een onmiddellijke behandeling cruciaal. Infantiele spasmen kunnen de ontwikkeling van het kind immers ernstig ondermijnen.
* ILEA classificatie van epileptische aanvallen
Symptomen
Bij typische infantiele spasmen onderbreekt een kindje zijn gedrag van dat ogenblik en zie je dat het hoofd zich plots voorwaarts buigt. Armen en benen en de romp zullen eventjes verkrampen en meestal voorwaarts samentrekken. Bij sommige kinderen strekken de ledematen zich evenwel plots naar buiten. Soms maakt een kind met infantiele spasmen niets méér dan kleine knikjes met het hoofd. Soms draaien de ogen weg. Vlak voor of na de spasmen, lijkt het kindje zich mogelijk wat oncomfortabel te voelen en begint het wat te jammeren of te wenen.
Meestal doen de spasmen zich voor in reeksen, gedurende 20 tot 50 seconden. Daarbij duurt elke spasme één à twee seconden, gevolgd door enkele seconden rust voor de volgende spasme komt.
Verkeerde diagnoses
Infantiele spasmen worden vaak verward met:
- reflux
- krampen
- normale schrikbewegingen
Die foute inschatting kan ertoe leiden dat er weken tot maanden vertraging zit tussen de eerste vaststelling en de uiteindelijke diagnose en behandeling. Daardoor vergroot de kans op een verstoorde ontwikkeling.
Houd er rekening mee dat een gemiddelde kinderarts slechts 1 à 2 keer in zijn carrière te maken krijgt met infantiele spasmen. Bij huisartsen is dit nog minder.
Gevolgen
Infantiele spasmen lijken ‘licht’, maar ze kunnen meer schade berokkenen dan de veel duidelijker herkenbare ‘grote’ epilepsieaanvallen, waarbij iemand het bewustzijn verliest, neervalt en over het hele lichaam schokt. Bij infantiele spasmen wordt de hersenactiviteit totaal verstoord, waardoor verworven vaardigheden verloren kunnen gaan. Onbehandelde infantiele spasmen verhogen de kans op verstandelijke beperking.
Wat te doen?
Wat moet je doen als je infantiele spasmen bij je kindje vermoedt?
- Maak een filmpje van het gedrag van je kindje en uit je bezorgdheid aan je huisarts of kinderarts. Stel dit niet uit. Lukt het niet om op de juiste moment te filmen, ga dan alvast zonder beelden op consultatie.
- Benadruk dat je denkt dat het om infantiele spasmen kan gaan. Als de arts je vermoeden deelt, zal hij je via de urgentiedienst van een ziekenhuis met kinderneuroloog verder helpen.
- De kinderneuroloog zal je kindje onderzoeken en een hersenfilmpje (electroencefalogram of EEG) laten maken. Dit kan uitwijzen of het inderdaad om infantiele spasmen gaat.
Hoe sneller de spasmen behandeld worden, hoe groter de kans dat de epilepsie onder controle geraakt en hoe beter het kind zich zal ontwikkelen. Laat er dus geen gras over groeien; de symptomen van je kind moeten zo snel mogelijk, liefst de eerste dagen, geëvalueerd worden door een kinderneuroloog.
Oorzaken en behandeling
Zodra de diagnose van infantiele spasmen duidelijk is, start de zoektocht naar de oorzaak. Er zijn heel wat mogelijke oorzaken. In ongeveer 70 % van de gevallen wordt de oorzaak achterhaald en is er sprake van “symptomatische infantiele spasmen”. In de andere gevallen staat de wetenschap momenteel niet ver genoeg om de precieze oorzaak te achterhalen.
Wanneer de oorzaak bekend is, is het makkelijker de juiste behandeling te bepalen. Zo is bijvoorbeeld ingeval van Tubereuze Sclerose Complex de kans op een gunstig effect het grootst bij een behandeling met vigabatrine.
Meer info?
